2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。罕见病是指患病率低于总人口0.65‰~1‰的疾病，世界卫生组织对此有明确定义。对于罕见病患者而言，他们不仅要承受病痛本身的折磨，还面临诊断难、治疗难、药物可及性低等困境。面对这样的挑战，罕见病患者及其家庭如何逆风破局？北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心主任毛新梅的病历记录中，有无数个与此相关的故事。作为宁夏地区与罕见病患者接触最多的医生之一，她见证并帮助了许多罕见病患者找到希望与出路。

疾病名称：甲基丙二酸血症

从昏迷到奔跑，罕见病患儿的重生之路

我是来自海原县的普通农民。2021年7月21日，军军的出生给我们带来了莫大的喜悦。这是我们的第4个孩子，前两个是女儿，我们一直希望能儿女双全。8年前，妻子曾生下一个7斤半的儿子，但孩子出生几天后开始吐奶，随后不吃奶、昏睡不醒。海原当地医院无法确诊，我们辗转西安多家医院，依然找不到病因，最终孩子在3个月大时夭折。

这次妻子怀了第四胎，生了个儿子，我们终于如愿以偿。孩子出生时白白胖胖，但第5天又开始吐奶，吃奶减少，反应变差。正当我们不知所措时，北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心打来电话，告知孩子足跟血筛查结果显示一项指标异常，高度怀疑甲基丙二酸血症，并询问孩子情况。我们如实反馈后，医院立即安排救护车将我们从海原接到银川。

孩子到医院时已抽搐不止，严重昏迷。医院迅速组织抢救，采用多种措施控制病情。当时孩子血氨极高，毛新梅建议进行腹膜透析，一天后血氨成功下降。孩子在医院昏迷1个多月，无法自主吃奶，全靠鼻饲管喂养。毛新梅团队还积极联系罕见病药物，帮助寻找治疗所需的进口维生素B12，甚至向其他患者借药。

那段时间，孩子病情严重，始终无法吸吮，反应迟钝，我心如刀绞，几度想放弃。毛新梅多次鼓励我坚持治疗，强调只要不放弃，孩子就有希望。她劝我，即使选择回家，也要坚持鼻饲管喂养和药物治疗。想到之前失去的孩子，我们最终决定听从医生的建议，坚持治疗。

由于海原到银川路途遥远，毛新梅通过微信远程指导我们喂养和用药。她还帮我们联系基金会和企业，减轻药物费用负担。经过一段时间的治疗，奇迹出现了：孩子开始自主吃奶，并有了追光追视的反应。我们喜极而泣，带孩子复诊时，毛新梅评估后表示，尽管病情曾非常严重，但因治疗及时，孩子未出现严重的神经系统并发症。她为我们制定了科学的治疗方案，并叮嘱按时用药，同时继续帮我们争取费用减免。

在毛新梅的悉心指导下，孩子一天天好转：4个月会抬头，8个月会坐，1岁会站，1岁3个月会扶走，1岁6个月能有意识地叫“爸爸妈妈”。我们每3个月复诊一次，看着孩子逐渐康复，内心充满感激。如今，孩子已3岁半，聪明活泼，能帮我们拿东西，跑得很快。除了语言发育稍落后，身高、体重等各方面与同龄孩子无异，甚至更为优秀。

疾病名称：线粒体DNA耗竭综合征

突破生命极限，线粒体病患儿的奇迹成长

我和爱人都是银川市的普通职工，桐桐是我们的第一个孩子，2022年8月17日在北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院出生，全家都非常开心。然而，出生第6天，医院新生儿疾病筛查中心打来电话，告知孩子足跟血筛查有一项指标异常，需复查。

尽管孩子看起来一切正常，我们还是当天带他去了毛新梅的门诊。毛新梅详细询问了孩子的吃奶、大小便及出生情况，并进行了全身检查和黄疸测量。她怀疑孩子可能患有遗传代谢病，建议复查并开具了血、尿遗传代谢病检查。5天后，结果显示异常，进一步怀疑遗传代谢性疾病。毛新梅建议我们全家抽血做基因检测以明确诊断，同时开始给孩子用药治疗。

基因检测结果证实了毛新梅的诊断：孩子患有一种极为罕见的疾病——线粒体病（线粒体DNA耗竭综合征）。我们从未听说过这种病，查阅文献后发现，该病无特效药物，患儿通常因呼吸衰竭在1岁内夭折。得知这一消息，我们心如刀绞，整日以泪洗面，甚至感到生活失去了希望。

毛新梅多次耐心与我们沟通，解释疾病的发生原因，并制定了详细的治疗方案。我们了解到，线粒体DNA耗竭综合征是由基因突变导致线粒体功能缺陷，影响能量供应，累及多个脏器，患儿会出现进行性加重的智力运动障碍和肌张力障碍。然而，毛新梅鼓励我们不要放弃，因为孩子出生后即被筛查发现，尚未完全发病，及时治疗仍有希望。

我们按照毛新梅的建议，每天坚持给孩子服药，每周去医院打针。治疗过程漫长且艰辛，我们曾多次感到沮丧甚至想放弃，但看到孩子逐渐长大，开始微笑、用眼神交流，尽管身体柔软无法独坐，我们依然看到了希望。一些药物本地无法购买，毛新梅团队积极联系国内外专家和购买渠道；罕见病治疗费用高昂，团队两次帮我们申请出生缺陷救助基金，减轻了经济负担；孩子抵抗力差，易感染，团队为我们开通“绿色通道”，确保每次住院都能及时安排床位。

在毛新梅团队的悉心呵护下，孩子现已2岁半，打破了活不过1岁的魔咒。他体重稳步增长，感染次数减少，甚至学会了翻身，不仅延长了生命，还提高了生活质量。在毛新梅的专业指导和科学治疗下，我们重新燃起了对未来的希望，目前正在备孕二胎。毛新梅表示，通过孕早期产前诊断，可以帮助我们孕育健康的宝宝。

记者 沈亚婷 通讯员 毛新梅 文 沈亚婷 图