近日，浙江一位14岁少年在体育课上突然胸痛倒地，紧急送医后被确诊为主动脉夹层，背后元凶正是被很多人称为“天才病”的马凡综合征。这位少年身高1.88米，四肢修长，曾是篮球教练眼中的“好苗子”。一时间马凡综合征引起了众多网友关注。什么是马凡综合征？这个病凶险吗？网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡综合征”的说法靠谱吗？带着这些疑问，记者采访了宁夏医科大学总医院心血管内科主治医师马芸芸。

什么是马凡综合征？

“马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，会影响人体的骨骼、眼部和心血管系统等功能。”马芸芸介绍，其根本病因在于FBN1基因发生突变，导致体内维持组织形态和弹性的“支架”——弹力纤维生成异常。这好比建造身体这座“大厦”时，混凝土的质量出了问题，使得承重墙变得脆弱不稳，因此会波及由结缔组织连接的多个系统。

马芸芸指出，马凡综合征患者通常有一些典型的外貌特征：身材高而细，四肢修长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。这些体征背后，是骨骼系统结缔组织缺陷的具体表现。

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自测方法只是初步参考

“我们有一个简单的自查方法，一只手握住另一只手腕，如果大拇指和小指不用力可自然环抱形成一个圈，我们称为‘腕部征阳性’；或者大拇指内收握拳时，拇指明显超出拳缘，称为‘拇指征阳性’。这可能是马凡综合征的提示信号。”马芸芸说。

但马芸芸紧接着强调，以上这些自测方法仅为筛查线索，绝非诊断依据。“很多青春期孩子长得快，也可能出现类似体征，不必过度恐慌。真正的诊断需要由专业医生结合心血管、眼科等多系统检查，甚至基因检测来综合判断，避免与同型半胱氨酸血症等其他具有类似体征的疾病混淆。”

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马凡综合征为何凶险？

马凡综合征最致命的威胁在于心血管系统。马芸芸严肃地说：“约80%的患者伴有先天性血管畸形，最常见的是主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。马凡综合征的主动脉会像吹气球一样逐渐扩张，当达到一定直径时，可能突然发生主动脉夹层或破裂，导致患者猝死。这种危险常常隐匿进展，很多患者在血管破裂前几乎毫无症状，如同一枚‘不定时炸弹’。”

她进一步解释，主动脉是身体最主要的生命干线，一旦破裂，血液会瞬间涌入胸腔，抢救窗口期极短，死亡率极高。它常常在青少年或青壮年时期，在患者看似健康的状态下骤然发难。

马凡综合征的危害不仅限于心血管系统。马芸芸补充道：“眼部病变也很常见，50%～80%的患者有眼部疾病，包括晶状体脱位、高度近视、视网膜剥离等，严重者可导致突发性、不可逆的视力丧失；骨骼系统问题包括脊柱侧弯、漏斗胸或鸡胸等，不仅影响外观，严重时还会压迫心肺，限制呼吸功能，与心血管问题形成恶性循环。”

此外，马凡综合征还可能影响患者的呼吸系统，例如出现自发性气胸，肺会突然塌陷引发急性呼吸衰竭；中枢神经系统受累则可能表现为腰骶部硬脊膜膨出，给患者带来持续的剧烈疼痛或神经功能障碍。这种多系统、进行性的损害，使得患者终生都需在严密的医疗监护之下，承受巨大的身心压力。

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如何诊断与治疗？

马芸芸介绍，马凡综合征的诊断需要综合临床表现、家族史和基因检测结果等，“诊断标准包括骨骼、眼部和心血管系统的典型表现，以及家族史和基因检测。”

谈到治疗，马芸芸表示：“目前马凡综合征尚无根治方法，但通过综合治疗可以控制病情发展，改善患者生活质量。药物治疗主要是使用β受体阻滞剂（如阿替洛尔、普萘洛尔），帮助马凡综合征患者减缓主动脉根部扩张进程，降低主动脉夹层的风险。也可考虑使用血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂。手术治疗则是处理心血管并发症的关键。当主动脉直径达到或超过5厘米（儿童标准更低）时，建议进行预防性手术。对于严重的瓣膜关闭不全，也需要手术修复。”

随着治疗和定期监测的深入，马凡综合征患者的生活质量和预期寿命已有显著改善，预期寿命已接近正常水平。

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患者家庭该如何应对？

对于马凡综合征患者来说，家人的护理就像安全防护网，把日常小事做细，就能帮他们少受风险、多添安心。对于马凡综合征患者家庭，马芸芸提出了以下几点干预建议。

首先，尽早诊断和定期随访至关重要。

所有患者都应每年进行心血管、骨骼和眼部检查，包括超声心动图检查。

其次，家庭成员应进行筛查。

马凡综合征有家族遗传特点，如患者与一正常人结婚，所生子女一半为正常人，一半为患者。建议高危亲属进行基因筛查。

第三，建立积极的家庭支持体系。

家庭支持可以提高病人的生活质量和康复效果。家庭成员需要了解疾病知识，配合医疗团队的治疗方案，提供情感支持。别让患者做重活、少跟患者吵嘴，避免血压突然升高。

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两点重要提示

最后，马芸芸特别强调了女性马凡综合征患者怀孕的风险：“女性患者在怀孕期，因为荷尔蒙变化，心血管疾病会加速恶化，发生致命性主动脉剥离的危险性也会增加。建议患有马凡综合征的女性在计划怀孕前务必咨询医生。”

“很多青少年患者因为身材高大被选入篮球队或排球队，但严格的训练会加重病人心脏并发症。”马芸芸说，马凡综合征患者应避免剧烈运动，特别是剧烈的竞技性运动。

记者 王敏